6163银河网站

基因诊断

• 2020-04-18 13:01:48

　　6163银河网站眼科遗传门诊提供基因检测、基因诊断、个性化患病危害筛查和预防等前沿手艺效劳
，现在已经开展近70种遗传相关眼病和高发眼病的基因检测、基因诊断、个性化患病危害筛查和预防
，其中在视网膜色素变性疾病诊治领域
，6163银河网站眼科已经成为天下规模较大的诊治中心之一。

　　6163银河网站眼科遗传门诊已经开展的临床项目包括遗传眼病基因检测、眼科相关易感基因检测、遗产咨询效劳等。通过WGS、WES、Panel芯片、CNV、质谱等检测手段
，为先天性白内障、先天性小眼球、视网膜色素变性、视神经萎缩和白化病眼病等遗传眼病患者举行基因检测。作为基因诊疗专科
，为遗传眼病患者及家族成员提供基因检测、基因诊断、个性化患病危害筛查和预防、生育指导等前沿手艺效劳。同时科室还使用基因手艺开展眼科相关易感基因检测
，现在已经完成青少年儿童高度近视易感基因检测3600余例
，并为受检者提供个性化近视防控指导。

　　遗传门诊还团结残联和盲协等国家残疾人组织和群体
，在天下开展遗传眼病公益性基因筛查运动。先后在辽宁省、贵州省、云南省、河北省、山西省和山东省开展公益眼部检查和基因筛查运动
，凭证患者个体化病情
，提出治疗计划
，并为部分遗传眼病患者提供公益手术及配镜治疗
，同时开展视障康复培训、低视力训练和盲杖使用培训
，资助低视力患者提高生涯质量。后续凭证基因检测报告
，进一步提供家系的基因检测、疾病诊断治疗、生育指导、生涯指导和随诊资助等效劳。 

　　同时针对公益运动无法笼罩的区域
，遗传门诊也通过远程医疗和样本邮寄来效劳遗传眼病患者家庭。现在已经接受来自天下23个省和自治区的近2000份邮寄瞽者样本血样
，举行公益性基因筛查
，通过网络、电话、微信为患者提供家系的基因检测效果解读、疾病诊断治疗、生育指导、低视力培训和随访效劳等。 

　　手艺优势：

　。1）与全球大型基因组学研发机构华大基因以及海内第三方自力医学磨练机构博奥等检测机构相助；

　。2）拥有强盛的专家团队
，提供遗传眼病咨询效劳；

　   （3）提供报告解读、预防及治疗步伐、生育指导。

　　作为基因诊疗手艺和干细胞手艺的临床应用先行者
，6163银河网站眼科致力于将全球前沿的基因和干细胞诊疗手艺应用于临床实践
，让康健惠民。